L'étude des chromosomes
à partir d'un prélèvement post-natal ou prénatal
La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d’un individu (fœtus, enfant ou adulte) à partir d’un prélèvement effectué soit en post-natal (sang veineux, biopsie cutanée), soit en prénatal (liquide amniotique, sang fœtal, villosités choriales) et ainsi à repérer d’éventuelles anomalies.
Les anomalies dépistées peuvent être :
– du nombre ( ex : présence d’un chromosome supplémentaire = trisomie ou absence d’un chromosome = monosomie).
– de structure (ex : translocation, délétion, inversion ou duplication)
Les anomalies chromosomiques touchent à la naissance environ un enfant sur 300 (exemple d’une des plus fréquentes : la trisomie 21 avec 1 cas sur 700 nouveau-nés). La plupart (98%) sont accidentelles mais certaines sont héritées d’un des parents (2 %).
Cette discipline nous permet d’établir la formule chromosomique d’une personne : 46,XX pour une femme et 46,XY pour un homme. Cette formule est invariable tout au long de la vie, il s’agit du caryotype constitutionnel. Chez l’homme, le caryotype est composé de 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes (numérotés de 1 à 22) et une paire de gonosomes (XY) déterminant le sexe génotypique.
Pour réaliser l’étude des chromosomes, deux technologies distinctes peuvent être utilisées :
a- La cytogénétique conventionnelle (caryotype)
b- La cytogénétique moléculaire (FISH) qui permet une meilleure définition
Cette analyse ne peut être réalisée que sur prescription médicale après une consultation médicale du conseil génétique et la signature d’un consentement éclairé.
Via le Groupe Inovie et son pôle de spécialité Imagenome, le laboratoire Labosud Provence assure la réalisation de ces examens. Des feuilles de renseignements cliniques destinées à la prescription médicale et un modèle de consentement éclairé sont mis à disposition des prescripteurs.
La Cytogénétique humaine est une spécialité en biologie médicale soumise à un encadrement juridique et des textes législatifs concernant :
– l’autorisation de la structure ou du laboratoire d’analyse (loi n° 2004-800 du 6 Août 2004 relative à la bioéthique, décret n° 2008-321 du 4 Avril 2008)
– l’agrément du praticien en diagnostic génétique (loi n° 2004-800 du 6 Août 2004 modifiée par la loi du 7 Juillet 2011)
– encadrement de la prescription selon l’arrêté du 27 Mai 2013.
Le laboratoire est autorisé pour exercer l’activité de cytogénétique et cytogénétique moléculaire en post et prénatale.
Ce secteur est sous la responsabilité de 2 biologistes agréés.